Identification and in silico characterization of p.G380R substitution in FGFR3, associated with achondroplasia in a non-consanguineous Pakistani family
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Identification and in silico characterization of p.G380R substitution in FGFR3, associated with achondroplasia in a non-consanguineous Pakistani family
BACKGROUND The dimerization efficiency of FGFR3 transmembrane domain plays a critical role in the formation of a normal skeleton through the negative regulation of bone development. Recently, gain-of-function mutations in the transmembrane domain of FGFR3 has been described associated with an aberrant negative regulation, leading to the development of achondroplasia-group disorders, including a...
متن کاملfeatures of short story in translated and non-translated literature: a polysystemic perspective
ترجمه متون ادبی در دنیای امروز از اهمیت ویژه ای برخوردار است. فرهنگ های مختلف با استفاده از متون ادبی ملل و فرهنگ های دیگر سعی در غنی کردن فرهنگ و ادبیات کشور خود دارند. کشور ما نیز از این قاعده مستثنی نیست. در ایران، ترجمه متون ادبی اروپائی که با دوران مشروطه ایرانی آغاز می شود موجب تغییرات اساسی در فرهنگ، شیوه زندگی و تفکر ایرانیان شده است. در این دوران نه تنها در امورات سیاسی و فکری کشور تغی...
15 صفحه اولa corpus-based study of the frequency of personal pronouns in translated and comparable non-translated persian texts
چکیده ندارد.
15 صفحه اولtragic contradictions: a comparative study of characterization in eugene o’neill’s long day’s journey into night and mahmud dowlatabadi’s tangna
در طی چند دهه ی اخیر، مفهوم «تراژدی» و «قهرمان تراژدی» توجهی روزافرون را تقریباً در تمام حوزه های نقد ادبی به خود معطوف کرده است. برخی نظیر ارسطو، نیچه، و آرتور میلر به بازخوانی آن پرداخته و برخی دیگر نظیر سارتر، استریندبرگ، یوجین اُنیل، برتولت برشت، و آنتونین آرتود به افزودن ابعاد نوینی به این مبحث همت گماشته اند. آنچه قهرمان تراژدی مدرن را از مفهوم کلاسیک آن متمایز می کند نه لغزش تراژیک متداول ...
a contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Diagnostic Pathology
سال: 2017
ISSN: 1746-1596
DOI: 10.1186/s13000-017-0642-3